„Z badań epidemiologicznych wynika, że istnieje pewna populacja ludzi (stanowi około 5-10% wszystkich zachorowań), których cechuje zwiększona zapadalność na choroby nowotworowe. Pacjenci ci zwykle chorują w młodszym wieku.” - czytamy na zwrotnikraka.pl.

Portal informuje, że według badań genetycznych osoby te są od urodzenia nosicielami uszkodzeń w istotnych dla procesu kancerogenezy genach. Chodzi między innymi o gen BRCA1 – jego uszkodzenie powoduje zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi oraz gen RB – tutaj chodzi o siatkówczaka. Autor dodaje jednak, że choroba nowotworowa to nie choroba jednogenowa, dlatego nie można mówić, że mamy do czynienia z dziedziczną formą nowotworu.

„Powstanie nowotworu jest więc funkcją ekspozycji na karcynogeny i predyspozycji genetycznych do rozwoju raka, z różnym udziałem tych dwóch czynników w poszczególnych typach i jednostkach chorobowych. Karcynogen jest to czynnik środowiska, który powoduje uszkodzenie materiału genetycznego prawidłowej komórki i w następstwie indukuje serię dalszych zaburzeń genetycznych.”

- podaje portal. I zwraca uwagę m.in. na raka piersi:

„W Polsce jest około 100 tys. nosicielek mutacji BRCA1. Tylko połowa z nich ma historii swojej rodziny zachorowania na raka. U kobiet z mutacją genu BRCA1 ryzyko wystąpienia raka piersi i raka jajnika jest znacząco wyższe niż u pań, które nie posiadają tej mutacji. Osoby takie powinny zostać poddane ścisłej obserwacji onkologicznej. Wykrycie wadliwego genu podczas badania genetycznego oznacza, że dana osoba jest w grupie ryzyka zachorowania, ale nie, że na pewno zachoruje na raka.”

Czytamy również, że istnieją dwa rodzaje predyspozycji genetycznych jeśli chodzi o zachorowanie na raka – silne oraz słabe. Przez te pierwsze uwarunkowane jest 5-10 procent nowotworów:

„Defekt może dotyczyć jednego z powyższych genów: genu BRCA1 i BRCA2 (silna predyspozycja do rozwoju raka piersi i jajnika), genu p53 (zespół Li Fraumeni: rak piersi, białaczki, mięsaki, guzy mózgu), genu APC (rodzinny rak jelita grubego na podłożu polipowatości rodzinnej), genu MLH1, MSH2 (niepolipowaty rak jelita grubego) lub genu Rb (siatkówczak).”

U nosiciela wrodzonego defektu genetycznego rozwój nowotworu jest więc przyspieszony o 1 mutację, a więc o kilka lat. Dlatego też osoby te zwykle chorują wcześniej.

„Czy rak jest dziedziczny? Nosicielstwo zmutowanego genu nie oznacza nieuchronności zachorowania na raka, natomiast charakteryzuje się dużą dozą prawdopodobieństwa rozwoju raka w ciągu życia (60-100%).” - czytamy.

Jednymi z powodów, dla których można podejrzewać, że mamy do czynienia z nowotworem o podłożu dziedzicznym jest zachorowanie w młodszym wieku niż ogół populacji, zachorowanie na dwa lub więcej nowotworów czy też występowanie ich w co najmniej 2 pokoleniach.

Portal dodaje także, że u stosunkowo dużego odsetka chorych na nowotwory obserwuje się słabe predyspozycje do rozwoju nowotworu i dziedziczenia raka.

dam